Hidrocefalia en Ganado de Carne
Actualización sobre Osteopetrosis...Investigadores encuentran Mutación Causal
Un colaborativo esfuerzo de científicos de USDA MARC, USDA BARC, Universidad de Illinois, Universidad de Nebraska-Lincoln, Universidad de Maryland y la Universidad de Wyoming ha identificado una mutación que causa la Osteopetrosis (OS) en ganado Red Angus. Ellos usaron el recientemente desarrollado chip Bovino SNP50 o ì50Kî que fue importante para el éxito y velocidad del proyecto. La enfermedad es causada por una mutación en un gene necesario para la remodelación del hueso durante el desarrollo, conocido como SLC4A2. Las mutaciones en este gene han mostrado ser la causa de OS en un modelo de ratón, reportado en la edición de febrero de la publicación de “Proceedings of the National Academy of Science”.
Usando reportes de criadores de becerros afectados de OS como también muestras de ADN obtenidas de ellos y de muchos de sus padres, el equipo fue capaz de determinar que parte del gene SLC4A2 falta en ambas copias del cromosoma bovino número 4 en los becerros con OS.
Una prueba de ADN capaz de identificar portadores de este defecto ha sido desarrollada y estará comercialmente disponible en los próximos 30 a 45 días. El test ha desarrollado varias optimizaciones que nos han conducido a que es altamente reproducible y exacto. Sin embargo, como cualquier tarea que requiere intervención humana, pueden ocurrir errores. Por supuesto, haremos lo mejor para limitar cualquier error que ocurra por las porciones automáticas del test y con la apropiada incorporación de controles del examen.
Como parte del desarrollo del test, hemos sido capaces de proporcionar los genotipos y el estatus de OS de muchos toros en I.A. Estos toros fueron usados como parte esencial de nuestra investigación para tres propósitos. Primero, una sección genética amplia de cruzamientos representando la raza Red Angus es necesaria para asumir la validez de cualquier test diagnostico que sea desarrollado. Esta aseveración está basada sobre el principio que puesto que la OS es una anormalidad letal con un modo asumido de herencia recesiva, no deberán existir animales vivos que sean homocigotos para la mutación. Segundo, si nuestra aseveración es correcta y nosotros hemos identificado la mutación que causa OS, por lo tanto los resultados de las pruebas proporcionarían información de genotipo de todos los toros usados en este análisis. Esto permite a los criadores calcular el riesgo genético de sus programas de apareamiento y preparase para la implantación de futuros programas de test. Tercero, este muestreo proporciona una evaluación general de la frecuencia de la mutación dentro de la población entera de Red Angus.
El esquema nombrado que hemos escogido para usar en este test identifica animales que tengan uno de los tres posibles genotipos. Si un animal es homocigoto para la variante normal (llamada alelo) lo referimos como OS-Free (OSF) indicando que ha sido examinado para la mutación causante y se ha encontrado que es “libre” de la mutación. Por lo tanto estos animales son incapaces de trasmitirlo a cualquiera de sus descendientes. Si un individuo es examinado y encontrado heterocigoto o “portador” de la mutación, significa que posee un alelo normal y un alelo mutante, ellos se denominan como portadores OS-Carrier (OSC). Estos animales pasan la mutación a aproximadamente la mitad de sus descendencia. Aunque los becerros afectados son rara vez sometidos al test, serán homocigotos para la mutación y denominados como afectados OS-Affected (OSA). Esta nomenclatura está basada en varios conceptos. Primero, el término usado debe tener relevancia con los aspectos más técnicos de la enfermedad, particularmente para los profesionales veterinarios quienes pueden encontrar la condición como parte de su práctica. En estas instancias, si no están familiarizados con la condición es más probable que ellos investiguen usando las descripción médica y no la terminología común. Segundo, hay un precedente para describir estos recesivos que tienen merito científico y ya está en su lugar dentro de otras organizaciones
En relación con la exactitud del test, hay dos componentes distintos que contribuyen a la forma como el test ADN se desempeña. El primer componente involucra la información científica que soporta el test. El segundo componente es el diseño y la ejecución del ensayo diagnostico llevado a cabo como parte del procedimiento. Desde un punto de vista científico, el test OS está basado en la presencia de un cambio específico o mutación en la secuencia del ADN de genes específicos de un animal. Para la OS, este cambio es la eliminación de un segmento de ADN que incluye porciones de un gene (un gene es una secuencia en el ADN que codifica una proteína) que ha sido visto como involucrado en el desarrollo del hueso. Esta mutación resulta en la no producción de proteína de este gene y por lo tanto es incapaz de adelantar su función normal, referida como una mutación de pérdida de función. Después de identificar la mutación especifica, los experimentos se dirigieron a validar la relación entre la mutación y la OS. En base a estos experimentos, creemos que la base científica del test es exacta; en otras palabras, las pruebas para esta mutación específica nos llevarán a corregir la clasificación de los animales Red Angus. Sin embargo, permanece sin aclarar la utilidad de este diagnostico en animales Black Angus aun con la relación ancestral dada entre las razas Red Angus y Black Angus.
Advertencia: Es importante aclarar que la OS ha sido ligada a mutaciones en otros cuatro genes en humanos, lo cual significa que puede haber otras mutaciones que puedan conducir a la enfermedad del ganado. El test actual puede identificar portadores de una especifica mutación que nosotros estamos seguros es la causa de la enfermedad en los animales Red Angus, por lo tanto un resultado positivo del test identifica animales portadores de la enfermedad. Sin embargo, un resultado negativo del test no puede garantizar que un animal no es portador de una mutación diferente capaz de causar la OS. Si de un apareamiento de animales testados libres de la mutación resulta un becerro OS, el ADN del becerro y sus padres será una valiosa herramienta de investigación para identificar otras mutaciones potenciales, y trabajar en la eliminación de todas las causas genéticas de la enfermedad.
Para más información, contacte su representante local,
llame a 1-800-451-9275 o email info@accelgen.com..
